Frajil X Sendromu zeka geriliğine sebep olan bir genetik rahatsızlıktır. X kromozomu ile ilgili olan bu sendrom dünya üzerinde en çok görülen genetik rahatsızlıklardan olmasına rağmen fazla bilinmemektedir. Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan ve ailesel zeka geriliğinin en sık sebebi olan “Frajil X Sendromu nedir, Frajil X Sendromu nedenleri nelerdir, Frajil X Sendromu belirtileri nelerdir?” gelin birlikte inceleyelim.
Frajil “X” Kromozomu
Vücudumuzda bulunan X kromozomu beyin gelişimi için önemli bir proteini üretmektedir. X kromozomunun üretmiş olduğu eksik protein Frajil X Sendromu’na sebep olmaktadır.
Sendroma neden olan FMR1 geni, X kromozomunun uzun kolunda yer alır. Bu DNA uzantısı belirli bir uzunluğun üzerine geçerse normalde ürettiği proteini üretemez. Kadın ve erkeklerde farklı olarak seyreden bu sendrom; erkeklerde hafif veya orta düzeyde zihinsel geriliğe sebep olurken kadınların 3’te 1’inde zihinsel gerilik görülebilir.
Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Frajil X Sendromu fiziksel ve zihinsel olarak çeşitli etkiler ile kendini göstermektedir.
Fiziksel Belirtiler;
- Yüz çevresinin uzun ve dar olması.
- Kulak, el ve ayak gibi uzuvların büyük olması.
- Ergen ve erişkinlerde büyük testisler.
- Düz tabanlılık.
- Gevşek eklemler.
Zihinsel Belirtiler;
- Gelişimsel olarak gecikmeler
- Öğrenme güçlüğü
- Dikkat eksikliği
- Hiperaktivite
- El çırpma ve el ısırma
- Göz temasından kaçınma
- Utangaçlık
- Davranış problemleri
- Konuşma gecikmesi
- Hızlı ve tekrarlayan konuşma
Frajil X Tedavisi Var Mı?
Frajil X Sendromu’nun kesinleşmiş bir tedavisi maalesef bulunmamaktadır. Bunun yanında özel eğitim, dil konuşma terapisi , fizik tedavi yöntemleri ile Frajil X Sendromu’nun belirtileri en az seviyelere indirilebilmektedir. Elbette kişiden kişiye farklı belirtiler gösterebilen bu rahatsızlığın herkes için aynı tedavi yöntemlerinden bahsedilemez.
22 Temmuz Frajil X Farkındalık Günü
22 Temmuz Amerika’da Frajil X farkındalık günü olarak belirlenirken ülkemizde bu konuda pek fazla çalışma yapılmamaktadır. Genetik ve kalıtsal semptomlardan biri olan ve görülme sıklığı da hiç azımsanamayacak Frajil X sendromu ile yaşayan kişileri fark etmemiz, bu kişileri topluma kazandırmamız ve evlere kapatmamamız önemli konulardandır.
Peki Ne Yapabiliriz?
Zihinsel yeterliliğe sahip olmayan pek çok birey toplumda farklı davranışlarından dolayı tepki toplayabilmektedir. Farklılıklarını hareketleri ile dışarıya yansıtabilen bu kişiler, etraftaki kişilerin garip bakışlarına maruz kalabilmektedir. Küçük yaşlarındayken oyun arkadaşları tarafından dışlanabilen bu çocukları büyüdüklerinde de topluma tam olarak adapte olamaz. Bu gibi sebeplerle pek çok aile evlerine kapanarak çocuklarını sosyal yaşamdan uzaklaştırabilmektedir. Elbette hiçbir aile çocuğunu toplumdan dışlamak istemez ama onlara karşı gösterilen farklı tepkiler bu sonucu doğurabilir.
Peki zihinsel yeterliliğe sahip olmayan kişiler için bireysel olarak ne yapabiliriz?
Bu kişiler davranışlarını taşıdıkları çeşitli semptomlar nedeniyle engelleyemiyor olsa da sağlıklı bireyler olarak bizler kendi davranışlarımızı yönetebilmekteyiz. Elbette ani olarak duyduğumuz bir ses, davranış veya bir ayak sesi bile bizi ürküterek tepki göstermemize sebep olabilir. Gösterdiğimiz refleksten sonra bu kişilerde bir farklılık olduğunu anlıyorsak eğer; tekrar tekrar dönüp bakmamamız, o kişileri garipsemememiz, normal yaşantımıza devam etmemiz ve müdahale etmememiz önemlidir. Böylece hem zihinsel yeterliliğe sahip olmayan kişiler hem de bu kişilerin aileleri kendilerini ve çocuklarını normalleştirerek toplum içinde daha rahat edebilir bir pozisyona gelebilmelidir.
Frajil X Türkiye
Ülkemizde Frajil X Sendromu’na sahip pek çok kişinin yakınlarının oluşturduğu ve iletişim halinde kalarak bilgi aktarımı yaptığı Facebook grubuna katılarak siz de merak ettiklerinizi öğrenebilirsiniz.
